Tema 3: Bases cenéticas da herdanza biolóxica

1. A xenética é a partenda bioloxía que estuda a herdanza dos caracteres, o comportamentomdos xenes dentro das células e a súa transmisión de pais a fillos. A xenética iniciouse cos traballos de Mendel no século XIX.

1.1. Dous xenes para un carácter.

Os xenes son fragmentos de ADN que conteñen a información xenética responsable de cada un dos carácteres hereditarios. Os xenes transmítese de pais a fillos a través dos gametos que se producen durante a meiose.

Os xenes localízanse nos cromosomas e cada xene ten dúas alternativas, que se denominan alelos, un en cada cromosoma.

Para estudar como se comportan os xenes, imos considerar como exemplo, o carácter pigmentación da pel. Este atópase determinado por un xene que controla a produción dun pigmento denominado melanina.

Cada individuo posúe dous alelos para este carácter, un en cada cromosoma. Un destes alelos, M, permite que as células da pel produzan  melanina. O outro, m, non o permite. As posibilidades de combinación dos alelos M e m son tres: MM, Mm e mm. Os individuos que posúan os dous alelos iguais, MM o mm, denomínanse homocigóticos; mentres que os individuos con alelos distintos, Mm, denomínanse heterocigótos ou híbridos.

 

1,2.Xenotipo e fenotipo. 

Denomínase xenotipo ao conxunto de xenes que un individuo posúe. Para o cáracter pigmentación da pel, os posibles xenotipos serán MM, Mm ou mm.

A apariencia externa dun carácter xenético denomínase fenotipo. No noso exemplo, os fenotipos posibles serían pel pigmentada ou albina. A cor das flores, o tamaño das follas ou a pelaxe dos animais, son exemplos de fenotipos. O fenotipo dun individuo depende principalme do seu xenotipo, é dicir, dos xenes que posúen as súas células.

Non obstante, existen ambientais aos que están expostos os individuos que influen no seu fenotipo, como a nutrición e as enfirmidades, asi como a temeratura, a luz, os axentes químicos e outros factores ambientais. Esta influencia do ambiente sobre o xenotipo resumese do seguiente feito:   fenotipo=xenotipo+factores ambientais.

1.3. Alelos  dominantes e recesivos

Os tres posibles xenotipos para o xene que controla a producción de melanina son. MM, Mm e mm. Así a todo, para estes tres fenotipos, só hai dous fenotipos posibles:

MM--------> normal (pel pigmentada)

Mm--------> normal (pel pigmentada)

mm--------> albino

Isto débese a que o alelo M é dominante sobre ao alelo m. Un alelo dominante ten o mesmo efecto cando a persoa e homocigótica MM, que cando é hetelocigótica Mm. No exemplo, as persoas de xenotipo MM producirán igual cantidade de melanina que as Mm.

O alelo m denomínase recesivo. O fenotipo recesivo (albino) só se manifesta cando a persoa é homocigótica mm.

1.4. Dominancia incompleta e codominancia

Nalgúns casos, un alelo non domina plenamente sobre o outro e ambos os dous manifestan o seu efecto n os heterocigóticos. 

Denomínanse dominancia incompleta ou herdanza intermedia aquela na que o individuo heterocigótico presenta un fenotipo entre os dous proxenitores.

Este é o caso da herdanza da cor nas flores Mirabilis jalapa. Os heterocigóticos amosan cor rosa, intermedia entre os parentais (vermella e branca). Nalgunhas variedades de galiñas, o heterocigótico amosa un fenotipo intermedio (azul) entre os parentais (negro e branco).

Denomínase codominancia á expresión simultánea dos dous alelos; os heterocigóticos amosan trazos de ambos os dous proxenitores ( un exemplo é o dos grupos sanguíneos).

2.1. Os gametos posúen un único alelo para cada xene.

Os gametos humanos son celúlas haploides que se producen durante a meiose. Conteñen 23 cro0mosomas, un só de cada par de cromosomas homólogos. Polo tanto, para cada xene, os gametos dispoñen dun único alelo.

Consideremos unha persoa heterogótico para para o xene da melanina: o seu xenotipo será Mm. Cando as células que forman os seus órganos reproductores realicen a meiose, a metade dos seus cromosomas pasarán a un gameto e a outra metade, a outro. O cromosoma portador do alelo M irá a un gameto  e o cromosoma portador do alelo m irá a outro gameto.

De todos os gametosque esta persoa Mm produza, a metade serán de xenotipo M, e a outra metade, de xenotipo m.

2.2. A unión dos gametos acontece ao azar.

Estudemos agora a posible descendencia dun home de xenotipo Mmn cunha muller de xenotipo mm, albina.

A muller só producirá óvulos de xenotipo m. No home, a metade dos espermatozoides serán de xenotipo M, e a outra metade, de xenotipo m. Ambos os dous tipos de espermatozoides teñen a mesma probabilidade de alcanzar o óvulo e fecundalo.

A unión dun espermatozoide co óvulo acontece ao azar, con independencia dos xenes que conteña. Se un espermatozoide M fecunda o óvulo m, o cigoto terá xenotipo Mm e será de pigmentación normal. Se é un espermatozoide m o que fecunda o óvulo, o cigoto terá un xenotipo mm e o bebé será albino.

Cada vez que a parella teña un fillo, terá un 50% de probabilidades de que ese fillo sexa de pigmentación normal ou albino.

2.3. Descendencia entre individuos homocigóticos.

A descendencia entre dous proxenitores homocigóticos (tamén denominados liñas puras) é uniforme e denomínase primeira xeración filial (F1).

No exemplo, na descendencia dun individuo homocigótico dominante MM (pigmentación normal) e un homocigótico recesivo mm (albino), o 100% dos fillos serán heterocigóticos Mm e, polo tanto, de pigmentación normal, igual á do pai homocigótico dominante. O carácter recesivo parece desaparecer desta primeira xeración filial..

Estas observacións constitúen a primeira lei de Mendel ou lei da uniformidade na primeira xeración filial.

2.4. Descendencia entre individuos heterocigóticos.

A descendencia entre individuos heterocigóticos, Mm, constitúe a segunda xeración filial (F2). Nela, aparecen os tres xenotipos posibles: MM, Mm, mm. Esta parella terá un 75% de probabilidade de ter fillos normais e un 25% de que sexan albinos. O carácter recesivo (albino) aparece novamente na segunda xeración.

Estas observacións constitúen a segunda lei de Mendel ou lei da segregación na segunda xeración filial.